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折翼的雁儿3--浅谈唐氏综合症

折翼的雁儿3

浅谈唐氏综合症(TRISOMY 21)

唐氏综合症是由于人类第21对染色体中多余一个染色体(应该是2个却变为3而导致的遗传性疾病,不仅会引起智力迟缓,还会导致身体异样(如个子小,手小较小,颈背粗,眼皮较长,手心只有一条线等等)

唐氏综合症是由英国医生JOHN LANGDON DOWN1866年首次提出,患者面容有相似,因此又被称为国际人,最早也被称为蒙古症。

 

世界上每年大约有1000个新生儿患此症,目前唐氏症患者数量达到5-6万。

 

怀孕妈妈如何及早发现?

超声波测试

通过测量胎儿的手脚大小及位置,颈背的厚度。

除此外,有时还补充检查胎儿染色体核型。

怀孕妈妈的年龄越大,可能性越高 :

妈妈年龄30岁之下,唐氏儿比例是1:2000

妈妈年龄35岁以上,比例是4:1000

妈妈年龄45岁以上,比例则是1:50

羊膜腔穿刺术

通过基因检测,35岁以上的怀孕妈妈在15-18周孕期时,通过超声波检测已经有此端倪,此测试为了更确定。

 

如何陪伴?

唐氏症患者的智商普遍低于平均值,当然每个人都情况不一样。

年纪小时,可以在普通学校。年龄稍大一些,可以根据需要进入特殊学校,接受特殊教育。成年后适合在特殊机构或保护机构做一些力所能及工作。

唐氏症患者特别感性,有情感,喜欢肢体抚摸。

 

 

 

 

 

 

 

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评论

百草园的头像
 #

在美国如果妈妈在怀孕其间发现这个问题,一般会终止孕辰。

 
蓝蓝的头像
 #

长痛不如短痛,明智的做法。遇到过几位家长,明知有此可能,因宗教信仰等仍坚持赋予生命。既然如此,生命平等,需要社会,家庭.学校的共同努力。

 
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